viernes. 09.12.2022

Más de 200 profesionales de la medicina, bioquímica y genética participan en Santander en el XIII Congreso Nacional de Errores Innatos del Metabolismo de la Asociación Española para el estudio de este tipo de trastornos (AECOM), que son el paradigma de las enfermedades raras.

Bajo el lema 'Hacia una medicina de precisión a través de los errores innatos del metabolismo', el congreso, que se prolongará hasta el viernes, ha sido inaugurado por el consejero de Sanidad, Miguel Rodríguez, quien ha destacado que la investigación, la aplicación de nuevos métodos científicos y el esfuerzo de los profesionales han logrado "un avance sustancial" en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Para el consejero, esta es la senda a seguir, porque tiene como aval haber logrado convertir algunas de estas enfermedades, que producían serias complicaciones, cuando no la muerte, en enfermedades con las que poder convivir.

En su alocución, el titular de Sanidad ha reflexionado sobre la evolución en el estudio de estas enfermedades, ya que "desde que en 1908 Archibald Garrod estableciera el concepto de error congénito, el estudio de este tipo de enfermedades ya ha detectado más de 700 trastornos diferentes".

Rodríguez ha elogiado el trabajo de los profesionales, en concreto de los que forman parte de AECOM, "con un componente claramente multidisciplinar, que es la forma más efectiva de ejercer la medicina hoy en día". Las fronteras entre profesionales, especialidades y categorías, están, por suerte, cada vez más desdibujadas, "y eso es lo que beneficia a los pacientes", ha apuntado.

Entre los resultados de este trabajo colaborativo, ha destacado logros como la prevención mediante pruebas de screening y el consejo genético, así como el tratamiento nutricional y novedosas técnicas de enzimoterapia y terapia celular y, "con la vista puesta en la terapia génica", que están dando sus frutos y permiten, ha añadido, que podamos atender desde el sistema sanitario muchas de estas enfermedades raras.

En el acto inaugural se encontraban también la alcaldesa de Santander, Gema Igual; el director del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), Rafael Tejido; el presidente de la AECOM, David Gil, y el presidente del congreso y responsable asistencial de niños con enfermedades nefro-urológicas, metabólicas y enfermedades raras de base genética del HUMV, Domingo González-Lamuño.

Tejido ha puesto en valor el trabajo de Valdecilla, especialmente el del Servicio de Pediatría, centrado desde hace "muchos años" en la investigación y estudio de las enfermedades raras, en concreto de las enfermedades metabólicas hereditarias.

CONGRESO

En el Congreso intervendrán 45 ponentes y se presentarán más de 100 comunicaciones y posters, y se profundizará en aspectos como la nutrición en pacientes con tratamientos enzimáticos-genéticos, farmacológicos y con cofactores (BH4-PKU); la enfermedad de Fabry o los nuevos tratamientos para 'viejas enfermedades' como el raquitismo hipofosfatémico o la hipofosfatasia.

Además, se abordarán aspectos como la relevancia del cribado selectivo genético en neonatología, las nuevas opciones de tratamiento de enfermedades metabólicas o los nuevos cribados neonatales y la secuenciación genómica en recién nacidos.

AECOM es una sociedad transversal de la que forman parte pediatras, internistas, bioquímicos, genetistas y nutricionistas, entre otros, que impulsa el modelo de la nueva medicina de precisión, en la que juegan un papel fundamental la educación y el autocuidado de los afectados y sus familias, ha informado el Gobierno de Cantabria en nota de prensa.

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