Un reciente estudio en el que participan investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Marqués de Valdecilla (IDIVAL) acaba de descubrir una mayor variedad genética de la que hasta ahora se conocía de la ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15), un tipo de enfermedad neurológica infrecuente.
Las conclusiones de la investigación, centrada en el estudio genético, podrían ayudar en el diagnóstico y tratamiento futuro de esta patología, que se caracteriza por alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos, ha informado el Gobierno de Cantabria en nota de prensa.
En comparación con individuos sanos, las personas con ataxia espinocerebelosa tipo 15 presentan una importante pérdida de material genético, debido a alteraciones en un gen denominado ITPR1.
Sin embargo, en este estudio, los investigadores han identificado cuatro casos de pacientes con síntomas y dos pacientes presintomáticos, ambos portadores de alteraciones genéticas puntuales. También se analizaron varios familiares que no estaban afectados y tampoco portaban este tipo de alteración.
Hasta este momento, sólo se habían documentado dos casos de mutaciones puntuales por lo que el trabajo, publicado en la prestigiosa revista European Journal of Neurology, amplía las posibilidades de diagnóstico y tratamientos futuros.
La investigación ha realizado un extenso análisis clínico en los pacientes y sus familiares, estudios genéticos y una extensa revisión bibliográfica para comparar los resultados con los publicados en la literatura médica.
En el estudio han participado neurólogos y genetistas de diferentes centros, entre los que se encuentra el investigador del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) y del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del IDIVAL, José Berciano, la Universidad de Cantabria (UC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
Asimismo, ha formado parte personal investigador del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa y del Hospital Universitario Miguel Servet, ambos de Zaragoza, donde está integrado el primer autor de este trabajo, José Gazulla.
El trabajo en equipo continuará en el futuro para colaborar en la investigación de enfermedades neurodegenerativas como las heredoataxias y enfermedades hereditarias con afectación neurológica.
