martes 27/7/21

El IBBTEC avanza en su línea de investigación sobre enfermedades congénitas

Álvaro Rada

El equipo de Álvaro Rada, investigador del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC, centro mixto UC-CSIC-Gobierno de Cantabria a través de Sodercan) avanza en su línea de investigación sobre enfermedades congénitas.

Rada es uno de los principales científicos firmantes del paper 'The chromatin, topological and regulatory properties of pluripotency-associated poised enhancers are conserved in vivo', que acaba de publicar la prestigiosa publicación 'Nature Communications'.

Según ha informado la Universidad de Cantabria (UC), este nuevo trabajo supone un paso más en la línea de investigación sobre las enfermedades congénitas que Rada realiza como responsable del grupo de investigación 'Regulación transcripcional en el desarrollo y enfermedades congénitas' del IBBTEC, en el que también han participado científicos de la Universidad de Colonia (Alemania).

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Según ha explicado Rada, Premio José Luis Gómez Skarmeta a la excelencia científica en biología del desarrollo que otorga la Sociedad Española de Biología del Desarrollo (SEBD), el correcto establecimiento de los patrones de expresión génica durante el desarrollo embrionario de los vertebrados depende, en gran medida, de secuencias de ADN denominadas potenciadores o enhancers en inglés.

"Durante los últimos años está quedando demostrado de forma muy clara que muchas enfermedades humanas son causadas por mutaciones que ocurren fuera de genes, principalmente en secuencias reguladoras como los potenciadores. En el caso de las malformaciones congénitas -aquellas ocasionadas por fallos que ocurren durante el desarrollo- varios estudios recientes sugieren que las alteraciones genéticas en elementos potenciadores pueden provocar estas enfermedades, cuya causa molecular sigue siendo, en muchos casos, desconocida", ha señalado.

La alta conservación y relevancia funcional de los potenciadores capacitados --secuencias potenciadoras con propiedades genéticas, epigenéticas y reguladores únicas-- durante el desarrollo embrionario de los vertebrados sugiere que estas secuencias reguladoras pueden ser igualmente importantes en el desarrollo de los embriones humanos.

Por tanto, en el futuro el grupo de Rada pretende investigar si mutaciones dentro de los potenciadores capacitados "pueden estar involucradas en malformaciones congénitas en humanos y por tanto, ayudar en su diagnosis".

El principal interés de grupo de investigación que dirige Rada es descubrir los principales factores genéticos y epigenéticos que controlan la ejecución de los programas de expresión génica durante el desarrollo embrionario.

El IBBTEC avanza en su línea de investigación sobre enfermedades congénitas
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